Eigentlich gar nicht so selten

Als selten bezeichnet man Erkrankungen, die weniger als 5 von 10.000 Menschen betreffen. Von den ca. 30.000 insgesamt bekannten Krankheiten zählen 6.000 bis 8.000 zu den seltenen Erkrankungen, über 50 % davon betreffen Kinder.

Seltene Erkrankungen verlaufen meist chronisch, oft fortschreitend, können lebensbedrohlich sein bzw. zu einer dauerhaften Invalidität führen. Rund 80 Prozent der heute bekannten seltenen Erkrankungen sind genetisch bedingt, also angeboren. Daher machen sich viele schon bei der Geburt oder im frühen Kindesalter bemerkbar, während sich andere erst im Erwachsenenalter entwickeln.

In Österreich sind ca. 400.000 Menschen (das entspricht 6 bis 8 % der Bevölkerung) von einer seltenen Erkrankung betroffen (zum Vergleich: das sind so viele Personen wie im Bundesland Vorarlberg leben). Innerhalb der EU leiden geschätzt 30 Millionen Menschen an einer seltenen Krankheit.

Merkmale seltener Erkrankungen

• Chronisch, oft fortschreitend und lebensbedrohlich
• Über 50% betreffen Kinder, 80% sind genetisch bedingt
• Viele sind nahezu unbekannt, es gibt wenige Spezialisten
• Der Weg zur korrekten Diagnose beträgt oft viele beschwerliche Jahre
• Für die meisten Erkrankungen (über 95%) gibt es bisher keine spezifische Therapie

Was ist selten? Ein Vergleich:

Der lange Weg zur Diagnose

Durch die Seltenheit der Erkrankungen sind Betroffenen oft viele Jahre mit unklaren oder sogar falschen Diagnosen, fehlenden Therapien und begrenzter Unterstützung durch das Gesundheitssystem konfrontiert. Oft sind Spezialkenntnisse und interdisziplinäre Expertise notwendig. Nur wenige Ärzte bzw. Kliniken verfügen über das Wissen sowie die dafür notwendigen Strukturen und Ressourcen, um diesen Patienten entsprechend helfen zu können. Das führt bei den Patienten und ihren Familien zu großem Leid und psychischer Belastung.

Bis eine richtige Diagnose gestellt wird kann es oft viele Jahre dauern. Ca. 40% der Patienten erhalten mindestens eine Fehldiagnose in ihrem Leben.
Eine korrekte Diagnose ist für viele ein grundlegender Wendepunkt in ihrem Leben:

• Sie erklärt und bestätigt den Betroffenen und ihrer Umwelt die Ursache für ihr Leid.
• Sie ermöglicht zielgerichteter zu handeln, so kann etwa mit einer wirksamen Therapie begonnen werden.

Jede seltene Erkrankung ist anders

Von einer einzelnen seltenen Krankheit sind nur sehr wenige Patienten betroffen. Der geringen Anzahl an Betroffenen steht jedoch die Mannigfaltigkeit der unterschiedlichen Krankheitsbilder gegenüber. Die Ursachen und Erscheinungsbilder seltener Erkrankungen sind äußerst heterogen und können praktisch alle Organsysteme betreffen – die Atemwege, die Haut, das blutbildende System oder das Nervensystem genauso wie den Stoffwechselbereich. Seltene Erkrankungen haben damit keine gemeinsamen Eigenschaften – außer der Seltenheit jedes einzelnen Leidens.

Viele seltene Erkrankungen sind lebensbedrohlich oder stark belastend

• ca. 26% dieser Patienten sterben, bevor sie das fünfte Lebensjahr erreicht haben
• ca. 37% haben, abhängig von der Schwere der Erkrankung, eine reduzierte Lebenserwartung
• nur ca. 37% haben eine normale Lebenserwartung