Rund 500 Menschen in Österreich leben mit der angeborenen Hauterkrankung Epidermolysis bullosa (EB), in ganz Europa sind 30.000 Patienten betroffen. Ihre Haut bildet bei geringster Belastung Blasen oder reißt. Neueste Forschungsergebnisse lassen hoffen, dass Heilung möglich ist.
Die EB zählt zu den „Seltenen Erkrankungen“ und tritt mit einer Wahrscheinlichkeit von 1:17.000 auf. Ursache ist eine genetische Mutation, die von den Eltern vererbt wurde, aber auch spontan auftreten kann: Die Verbindung zwischen Ober- und Lederhaut der Patienten ist gestört, weil bei der Produktion der Eiweißstoffe durch die Gene das betreffende Protein entweder komplett fehlt oder es missgefaltet ist. Die Folgen sind schwerwiegend. Wenn sich ein Patient leicht anstößt, bildet die Haut Blasen und Wunden. Schmerzen, Juckreiz und Narben sind ständige Begleiter, die mit aufwändiger Pflege und Wundversorgung bis hin zu chirurgischen Eingriffen behandelt werden müssen. Weil ihre Haut so verletzlich ist wie die Flügel eines Schmetterlings, nennt man die meist jungen Patienten auch „Schmetterlingskinder“.
Viele Organe betroffen
EB ist eine Multisystemerkrankung, die neben der Haut auch an den Schleimhäuten, in Mund, Augen und im Verdauungstrakt auftreten kann. Je nach Stärke der genetischen Veränderung ist sie verschieden stark ausgeprägt. Bei sehr starken Formen überleben Kinder ihr erstes Lebensjahr oft nicht. Andere Patienten haben längere Zeit Blasen und Verwachsungen, bis dann im Alter von 20, 30 oder 40 Jahren massive Probleme wie Hautkrebs auftreten können. Bei milderen Formen haben die Betroffenen eine praktisch normale Lebenserwartung, müssen aber ihr Leben lang mit täglichen Behandlungen wie professioneller Wundversorgung und Schmerzmanagement zurechtkommen.
Salzburg: Weltweit erste Spezialklinik
Wenn auch eine ursächliche Heilung derzeit noch Zukunftsmusik ist, schreitet die Forschung zu Therapiemöglichkeiten europaweit und zu einem Gutteil auch in Österreich beeindruckend voran. Seit Ende 2005 finden Betroffene im „EB-Haus“ in Salzburg in Anbindung an die Universitätsklinik für Dermatologie eine international beachtete Anlaufstelle. Das Haus ist die weltweit erste Spezialklinik für EB, errichtet und betrieben von der Patientenorganisation DEBRA aus Spendenmitteln und einer einmaligen Förderung des Bundes von einer Million Euro. In der EB-Ambulanz werden rund um die Uhr Patienten interdisziplinär betreut.
Modernste Gen- und Zelltherapien
Das EB-Haus umfasst aber noch zwei weitere Einheiten: Die EB-Akademie kümmert sich um Aus- und Weiterbildung von Betroffenen und medizinischem Personal und treibt die gerade bei seltenen Erkrankungen so wichtige Vernetzung mit internationalen Ärzten und Forschern voran. In der EB-Forschungseinheit wird mit Hochdruck an neuen Technologien und Erkenntnissen unter anderem aus der Gen- und Zelltherapie gearbeitet, die Schmetterlingskinder vielleicht sogar heilen können. Erste bahnbrechende Erfolge gibt es bereits, wie der Medizinische Geschäftsführer des EB-Hauses und Primar der Universitätsklinik für Dermatologie der SALK/Paracelsus Privatuniversität Salzburg Johann Bauer im Interview erklärt.
Quelle: PHARMIG Info 1/2018 | Text: Sabine Starzer
