Primar und Universitäts-Professor Johann Bauer vom EB-Haus Salzburg über jüngste Forschungsergebnisse, die die Therapie von Schmetterlingskindern revolutionieren können.
Pharmig Info: Herr Prof. Bauer, Epidermolysis bullosa ist eine Hauterkrankung, die durch genetische Veränderungen entsteht. Kann eine Gen-Therapie helfen?
Johann Bauer: Wir arbeiten daran. So können wir Patienten Hautstammzellen entnehmen, im Labor das defekte Gen durch eine gesunde Kopie ersetzen und damit Hauttransplantate erzeugen. Damit kann die geschädigte Haut stückweise ersetzt werden. In Italien gab es damit schon erste Erfolge, kurz darauf auch bei einer unserer Patientinnen in Österreich, und persönlich war ich in Bochum in Deutschland dabei, wo wir einen siebenjährigen Buben behandelt haben. Ihm wurden 80 Prozent der Haut unter Narkose abgetragen und schrittweise wieder transplantiert. Heute, zwei Jahre danach, geht es dem Kind gut, es gilt als stabil und geheilt. Die korrigierten Gene produzieren also verlässlich funktionierende Proteine.
Wird diese Stammzell-Therapie die Standardbehandlung?
Bauer: Wir können damit nur eine bestimmte EB-Form behandeln, wir forschen aber an den entsprechenden Reparaturmolekülen für weitere EB-Formen. Die Methode gilt außerdem als experimentell, sie ist noch nirgends zugelassen. Aber sie funktioniert! Derzeit läuft eine klinische Studie mit zwölf weiteren Patienten. Es gibt aber noch weitere sehr erfolgversprechende Therapieansätze, die zwar noch keine Heilung bringen, aber eine deutliche Linderung.
Welche Ansätze sind das?
Bauer: An unserem Institut haben wir die Diacerein-Salbe mit Extrakten aus der Rhabarberwurzel entwickelt, die die Wundheilung bei Patienten mit Entzündungsreaktionen aufgrund mutierter Proteine stark beschleunigt. Diacerein wird bereits in Tablettenform gegen Osteoarthritis eingesetzt, nun können wir den Wirkstoff auch direkt auf der Haut anwenden. Derzeit läuft mit einer amerikanischen Biotech-Firma sehr erfolgreich eine Phase-3-Studie, ich rechne Ende 2018 mit der Zulassung. An der Universität Salzburg wurde zusammen mit Kollegen aus Seattle außerdem eine neue Gattung von T-Zellen gefunden, also Immunzellen, die wichtig für die Wundheilung sind. Hier ist das Ziel, diese T-Zellen aus dem Blut zu isolieren und dem Patienten zur Symptomlinderung wieder zurückzugeben.
Wie gut läuft die internationale Zusammenarbeit?
Bauer: Die EU-Kommission unterstützt die Forschung bei seltenen Erkrankungen, indem zum Beispiel Zentren wie unser EB-Haus mit anderen Einrichtungen vernetzt werden. Dies verbessert die Versorgung von Patienten. Wir treffen uns einmal jährlich – so wurde etwa auch die Behandlung des Bochumer Buben auf den Weg gebracht. Außerdem gibt es Erleichterungen bei Studien zu seltenen Erkrankungen seitens der Europäischen Arzneimittelagentur, damit wir mit neuen Therapien schnell zu den Patienten kommen.
Quelle: PHARMIG Info 1/2018 | Text: Sabine Starzer
