Seltene Erkrankungen - Rare Diseases

Jede seltene Erkrankung ist anders

Von einer einzelnen seltenen Krankheit sind nur sehr wenige Patient:innen betroffen. Der geringen Anzahl an Betroffenen steht jedoch die Mannigfaltigkeit der unterschiedlichen Krankheitsbilder gegenüber. Die Ursachen und Erscheinungsbilder seltener Erkrankungen sind äußerst heterogen und können praktisch alle Organsysteme betreffen – die Atemwege, die Haut, das blutbildende System oder das Nervensystem genauso wie den Stoffwechselbereich. Seltene Erkrankungen haben damit keine gemeinsamen Eigenschaften – außer der Seltenheit jedes einzelnen Leidens. 

Orphan Drugs: Arzneimittel zur Behandlung von seltenen Erkrankungen

Für die Erforschung und Entwicklung von Orphan Drugs (OD) gibt es seit dem Jahr 2000 auf europäischer Ebene ein regulatorisches Anreizsystem, da die Entwicklung zu den üblichen Marktbedingungen nicht möglich wäre. 

Diese Anreize sind durch den sogenannten Orphan Drug-Status gekennzeichnet und in der EU-Verordnung über Arzneimittel für seltene Erkrankungen (EG) Nr. 141/2000 geregelt.

Ein Arzneimittel erhält den Orphan Drug-Status nur, wenn …

• es sich um ein Arzneimittel für eine seltene Erkrankung handelt, die schwer oder tödlich ist,
• noch keine zufriedenstellende Therapieoption (zufriedenstellende Methode zur Diagnose, Vorbeugung oder Behandlung) für die betreffende Krankheit zugelassen ist, oder
• es im Vergleich zur vorhandenen Therapie voraussichtlich einen „erheblichen Nutzen“ aufweist – also einen klinisch relevanten Vorteil oder einen bedeutenden Beitrag zur Behandlung von Patient:innen leistet.

Dieser „erhebliche Nutzen“ wird dreimal überprüft: Bei der Beantragung des Status durch den Hersteller in der  Entwicklungsphase bei der Europäischen Arzneimittelagentur (EMA), bei der Zulassung und 5 Jahre danach. Sind die  Kriterien nicht mehr erfüllt, wird dem Arzneimittel der Orphan Drug-Status wieder aberkannt. Die oben genannten  Kriterien müssen zusätzlich zur Zulassung erfüllt werden.